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        *丙...详情>>
        *丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中*丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起*丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害,因此患者应尽量减少阳光照射的机会,减少白天的户外活动。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低*丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型*丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
【挂什么科】儿内科 【哪些症状】皮肤干燥、毛发色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、牙列稀疏、智力发育迟缓、生长缓慢、皮肤苍白 【好发人群】儿童人群 【需做检查】血清*丙氨酸、尿液分析、脑电图检查、CT检查、核磁共振成像、*丙氨酸耐量试验 【引发疾病】脑性瘫痪、癫痫发作、婴儿痉挛症、湿疹 【治疗方法】西药治疗、食疗 【常用药物】四氢生物蝶呤、多巴、5羟色胺、叶酸 【治疗费用】根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约20000--50000元 【是否传染】该病不具备传染性 【患病比例】0.002% 【治愈率】80% 【治疗周期】1-6个月 展开详细

*丙酮尿症相关健康顾问

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李加彬主治医师 北京307医院 服务评分: 擅长疾病:前列腺炎、泌尿系结石、包皮过长、阳痿、包茎、出血性膀胱炎、非淋菌性尿道炎、睾丸扭转详情>> 医生简介:北京307医院 男科详情>> 免费图文咨询 免费电话咨询
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郭元平主治医师 天津254医院 服务评分: 擅长疾病:擅长慢性前列腺炎、尖锐湿疣、生殖器疱疹等泌尿系疾病详情>> 医生简介:郭元平,男, 医学博士,中华性学会会员,毕业于湖北同济医科大学,从事泌尿外科工作三十余年...详情>> 免费图文咨询 免费电话咨询
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*丙酮尿症食疗

  1. 1.宜吃无*丙氨酸的食物; 2.宜吃低蛋白质的食物; 3.宜吃高维生素的食物。 详情>>
  2. 1.忌吃含有蛋白质的食物; 2.忌吃含有*丙氨酸的食物。 详情>>
  3. 人的大脑发育在出生后头1年(特别是头半年)是最重要的时期,故饮食治疗应从新生儿开始。饮食治疗的原则是:既要限制饮食中*丙氨酸摄入量,又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才...详情>>

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