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**酸代谢病即**酸病(aminoacidopathy),或称为**酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使**酸分解代谢阻滞,另一类是**酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性**酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种**酸病导致**酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,**酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。除个别情况,**酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。*丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期**酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。
【挂什么科】营养科 【哪些症状】智能减退、步态不稳、复视、腹水、肝功能衰竭、共济失调、构音障碍、幻觉 【好发人群】近亲结婚的后代较为常见 【需做检查】脯氨酸、精氨酸、羟脯氨酸、脑电图检查、便常规 【引发疾病】遗传性酪氨酸血症、肝硬化、腹水 【治疗方法】饮食疗法、药物治疗 【常用药物】维A酸类、烟酰胺 【治疗费用】根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 10000元) 【是否传染】该病不具备传染性 【患病比例】0.001% 【治愈率】无法根治,对症治疗为主 【治疗周期】终身间歇性治疗 展开详细

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