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症状查询:*丙氨酸代谢障碍

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   *丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏*丙氨酸羟化酶(ph...详情>>
   *丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏*丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致*丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性**酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
可能患的疾病 所属科室 疾病伴随症状
B链球菌群感染 肾病内科
β-**酸尿,上尿路结构和功能损害,下腹疼痛,下腹绞痛,二羧基**酸尿,低分子蛋白尿,低蛋白血症,低钙血症,体内水钠潴留,免疫力降低,
Fanconi综合征 肾病内科
β-**酸尿,上尿路结构和功能损害,下腹疼痛,下腹绞痛,二羧基**酸尿,低分子蛋白尿,低蛋白血症,低钙血症,体内水钠潴留,免疫力降低,
IgA肾病 肾病内科
β-**酸尿,上尿路结构和功能损害,下腹疼痛,下腹绞痛,二羧基**酸尿,低分子蛋白尿,低蛋白血症,低钙血症,体内水钠潴留,免疫力降低,
II型肾小管性酸中毒 肾病内科
β-**酸尿,上尿路结构和功能损害,下腹疼痛,下腹绞痛,二羧基**酸尿,低分子蛋白尿,低蛋白血症,低钙血症,体内水钠潴留,免疫力降低,
I型肾小管性酸中毒 肾病内科
β-**酸尿,上尿路结构和功能损害,下腹疼痛,下腹绞痛,二羧基**酸尿,低分子蛋白尿,低蛋白血症,低钙血症,体内水钠潴留,免疫力降低,
Ⅳ型肾小管性酸中毒 肾病内科
β-**酸尿,上尿路结构和功能损害,下腹疼痛,下腹绞痛,二羧基**酸尿,低分子蛋白尿,低蛋白血症,低钙血症,体内水钠潴留,免疫力降低,
下消 肾病内科
β-**酸尿,上尿路结构和功能损害,下腹疼痛,下腹绞痛,二羧基**酸尿,低分子蛋白尿,低蛋白血症,低钙血症,体内水钠潴留,免疫力降低,
下腔静脉后输尿管 肾病内科
β-**酸尿,上尿路结构和功能损害,下腹疼痛,下腹绞痛,二羧基**酸尿,低分子蛋白尿,低蛋白血症,低钙血症,体内水钠潴留,免疫力降低,
丙型肝炎病毒感染与肾小球肾炎 肾病内科
β-**酸尿,上尿路结构和功能损害,下腹疼痛,下腹绞痛,二羧基**酸尿,低分子蛋白尿,低蛋白血症,低钙血症,体内水钠潴留,免疫力降低,
中毒性肾病 肾病内科
β-**酸尿,上尿路结构和功能损害,下腹疼痛,下腹绞痛,二羧基**酸尿,低分子蛋白尿,低蛋白血症,低钙血症,体内水钠潴留,免疫力降低,
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龚菊英 主任医师
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郭元平 主治医师
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郭元平,男, 医学博士,中华性学会会员,毕业于湖北同济医科...详情>> 电话咨询 图文咨询
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崔大岩,骨二科主任,副主任医师,毕业于福建医科大学,医学硕士...详情>> 电话咨询 图文咨询

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浦筱雯 认证说明:长宁区妇幼保健院 产科 主治医师 浦筱雯

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