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症状查询:*丙氨酸代谢障碍

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   *丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏*丙氨酸羟化酶(ph...详情>>
   *丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏*丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致*丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性**酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
可能患的疾病 所属科室 疾病伴随症状
B链球菌群感染 肾病内科
β-**酸尿,上尿路结构和功能损害,下腹疼痛,下腹绞痛,二羧基**酸尿,低分子蛋白尿,低蛋白血症,低钙血症,体内水钠潴留,免疫力降低,
Fanconi综合征 肾病内科
β-**酸尿,上尿路结构和功能损害,下腹疼痛,下腹绞痛,二羧基**酸尿,低分子蛋白尿,低蛋白血症,低钙血症,体内水钠潴留,免疫力降低,
IgA肾病 肾病内科
β-**酸尿,上尿路结构和功能损害,下腹疼痛,下腹绞痛,二羧基**酸尿,低分子蛋白尿,低蛋白血症,低钙血症,体内水钠潴留,免疫力降低,
II型肾小管性酸中毒 肾病内科
β-**酸尿,上尿路结构和功能损害,下腹疼痛,下腹绞痛,二羧基**酸尿,低分子蛋白尿,低蛋白血症,低钙血症,体内水钠潴留,免疫力降低,
I型肾小管性酸中毒 肾病内科
β-**酸尿,上尿路结构和功能损害,下腹疼痛,下腹绞痛,二羧基**酸尿,低分子蛋白尿,低蛋白血症,低钙血症,体内水钠潴留,免疫力降低,
Ⅳ型肾小管性酸中毒 肾病内科
β-**酸尿,上尿路结构和功能损害,下腹疼痛,下腹绞痛,二羧基**酸尿,低分子蛋白尿,低蛋白血症,低钙血症,体内水钠潴留,免疫力降低,
下消 肾病内科
β-**酸尿,上尿路结构和功能损害,下腹疼痛,下腹绞痛,二羧基**酸尿,低分子蛋白尿,低蛋白血症,低钙血症,体内水钠潴留,免疫力降低,
下腔静脉后输尿管 肾病内科
β-**酸尿,上尿路结构和功能损害,下腹疼痛,下腹绞痛,二羧基**酸尿,低分子蛋白尿,低蛋白血症,低钙血症,体内水钠潴留,免疫力降低,
丙型肝炎病毒感染与肾小球肾炎 肾病内科
β-**酸尿,上尿路结构和功能损害,下腹疼痛,下腹绞痛,二羧基**酸尿,低分子蛋白尿,低蛋白血症,低钙血症,体内水钠潴留,免疫力降低,
中毒性肾病 肾病内科
β-**酸尿,上尿路结构和功能损害,下腹疼痛,下腹绞痛,二羧基**酸尿,低分子蛋白尿,低蛋白血症,低钙血症,体内水钠潴留,免疫力降低,
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穆文广主治医师 沈阳463解放军医院 服务评分: 擅长疾病:擅长病毒性肝炎、肝硬化、肝腹水、原发性胆汁性淤滞肝硬化等肝病的诊断与治疗。尤其在乙肝治疗方...详情>> 医生简介:博士生导师,全军传染病专业委员会委员,高级专业技术职务评审委员会委员,传染病与寄生虫病分科...详情>> 免费图文咨询 免费电话咨询
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邝日禹 认证说明:广西民族医院 内科 副主任医师 邝日禹
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